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Pela primeira vez, o Programa de Triagem Neonatal (PTN) de Minas Gerais, conhecido como teste do pezinho, identificou um bebê com imunodeficiência combinada grave (SCID), uma doença rara que afeta cerca de um a cada 50 mil nascimentos. Realizado na rede pública de saúde estadual, o teste é essencial para o diagnóstico precoce desta condição que compromete severamente o sistema imunológico.

A SCID é um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por um número baixo ou ausente de linfócitos e níveis reduzidos de anticorpos (imunoglobulinas), resultando em uma incapacidade do corpo de combater infecções. Embora seja uma emergência imunológica, a SCID tem tratamento e cura, sendo o diagnóstico nos primeiros dias de vida crucial para aumentar as chances de sobrevivência.

Segundo o médico imunologista Jorge Andrade Pinto, coordenador do setor de Imunologia Clínica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), crianças com SCID não respondem eficientemente a infecções comuns na infância devido à incapacidade de produzir anticorpos em níveis adequados. “Para essas crianças, uma gripe pode ser fatal”, destaca.

Após a identificação da doença, é vital iniciar o tratamento imediatamente. As primeiras medidas incluem a prevenção de infecções por bactérias, vírus e fungos, a reposição de imunoglobulina, a oferta de fórmulas lácteas e a suspensão de vacinas com organismos vivos. O tratamento definitivo é o transplante de medula óssea.

“Essas medidas mantêm a criança estável até o transplante, que é a única cura definitiva. Com a triagem neonatal, temos tempo para instituir todas as terapias necessárias e preparar o bebê para o transplante”, explica Jorge Andrade Pinto.

O transplante de medula óssea em crianças com SCID é uma intervenção viável e curativa. Com um doador compatível, a chance de sucesso é alta, e mais de 90% dos pacientes transplantados nos primeiros meses de vida podem levar uma vida normal.