O Brasil possui uma Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras para garantir o direito à saúde e melhorar a qualidade de vida. Visando chamar atenção para o tema, o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado na sexta-feira (28), representa a luta desses pacientes, familiares, governo e sociedade civil. No Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento especializado por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).
“No HU-UFJF, o Serviço de Referência em Doenças Raras oferece tratamento e cuidado de qualidade aos pacientes, já que conta com equipe multidisciplinar capacitada. Além disso, é cenário para a formação dos novos profissionais da área da saúde e permite que pesquisadores desenvolvam projetos inovadores, ofertando novas oportunidades de acesso a tratamentos para os pacientes”, destaca Dimas de Araújo, superintendente do HU-UFJF.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem aproximadamente 8.000 doenças raras registradas, afetando até 65 pessoas em cada 100 mil. “As doenças mais atendidas no HU-UFJF são: acidúria glutárica tipo II, acondroplasia, AME, deficiência de biotinidase, distrofia muscular de Duchene, doença de Pompe, ELA, epidermólise bolhosa, esclerose múltipla, fibrose cística, gaucher, hemoglobinúria paroxística noturna, hiperplasia adrenal congênita, Huntington, neurofibromatose, mucopolissacaridose, osteogênese imperfeita e síndrome de Prader Willi”, enumera a enfermeira Paula Bruno, chefe da Unidade da Criança e do Adolescente e coordenadora do Serviço de Referência em Doenças Raras da instituição.
No HU-UFJF, o serviço é responsável pelo atendimento de 341 cidades, tanto por encaminhamento interno de qualquer ambulatório, quanto por regulação da Prefeitura de Juiz de Fora. “A regulação recebe as solicitações e agenda a consulta no ambulatório de triagem de doenças raras do hospital, podendo ser presencial e virtual. A partir desse atendimento, é feita a avaliação da equipe multiprofissional e do especialista até a realização do diagnóstico. O tratamento é feito no HU e em outros pontos de atenção da rede”, esclarece Paula Bruno.
Os pacientes com doenças raras necessitam de vários serviços ofertados pelo hospital, como: avaliação e acompanhamento pelo especialista, realização de testes genéticos, avaliação e acompanhamento pela equipe multiprofissional. O hospital conta, também, com um centro de infusão, onde as medicações de alto custo são realizadas ou distribuídas aos pacientes.
A equipe multiprofissional do ambulatório conta com profissionais das áreas de nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, psicologia, enfermagem, serviço social, medicina, entre outros, colaborando no cuidado integral ao paciente.
O tratamento nutricional específico é necessário em diversas condições, especialmente quando essas doenças vêm acompanhadas de comorbidades. Segundo a residente em Nutrição Nataly Goes, o nutricionista realiza o diagnóstico, avaliando as necessidades do paciente, os parâmetros antropométricos, os exames laboratoriais e outros aspectos importantes. “Com base nisso, faz a prescrição nutricional, que pode variar desde adaptações simples no cardápio até intervenções mais específicas”, afirma.
Para ela, a alimentação envolve fatores biopsicossociais, necessitando da articulação com profissionais de outras áreas para um tratamento eficaz e possível: “O nutricionista, por exemplo, pode trabalhar com o assistente social para garantir o acesso às suplementações necessárias, ou com a psicologia para lidar com questões emocionais”.
Conforme Goes, as intervenções variam de acordo com cada caso, já que lidam com doenças raras que exigem tratamentos específicos. “Podem incluir o ajuste da qualidade da alimentação; o controle das comorbidades associadas, como diabetes, obesidade e hipertensão arterial sistêmica (HAS); a prescrição de dietas específicas com a exclusão de nutrientes prejudiciais ao paciente; a adaptação da consistência dos alimentos, a prescrição de dietas via sonda, entre outras abordagens”, frisa.
Para Victor Costa, que participa como residente do Serviço de Neurologia, o aprendizado é muito importante para a carreira. “Quando estivermos sozinhos, sem o preceptor, teremos a possibilidade de reconhecer a doença e, quem sabe, manejar esse paciente para tratamento. A neurologia participa muito no atendimento de doenças raras. Alguns pacientes demandam uma equipe multiprofissional e, além do mais, muitas dessas doenças têm uma terapia um pouco diferente”, ressalta.
A psicóloga Isadora Gobbi complementa que o paciente não chega só com um diagnóstico de uma doença rara. “Ele chega aqui com questões psicológicas, sociais. A gente conseguir oferecer esse acompanhamento integral é tornar esse atendimento mais humanizado, aumenta a aderência do paciente à terapia. Não vamos ter escuta de um paciente só pela visão da psicologia ou da nutrição. Vai ter todo mundo ali escutando. Aqui é um centro de referência mesmo, em que o paciente consegue sair com várias respostas, orientações sobre nutrição, atividade física, saúde mental. Essa ajuda é completa”, frisa.
Teste do pezinho no HU-UFJF detecta até 60 doenças
O Hospital Universitário é participante do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais - estratégia de saúde utilizada em diversos países para diagnóstico de doenças causadoras de morte ou graves limitações nos primeiros dias de vida do bebê. Recentemente, ampliou o atendimento para doenças raras e a triagem neonatal (teste do pezinho) para 60 doenças. Importante destacar que o HU-UFJF é o segundo no estado de Minas Gerais a ter um Serviço de Referência em Doenças Raras. O primeiro é o HC-UFMG, também gerenciado pela Ebserh.
Acesso aos cuidados
Ana Amélia Teixeira, de 64 anos, foi diagnosticada com esclerose lateral amiotrófica (ELA) do tipo VAPB 8 ou Familiar, e é atendida pelo Serviço de Neurologia do HU-UFJF. De acordo com seu relato, os primeiros sintomas foram fadiga, principalmente nos membros inferiores, e cansaço com poucos esforços.
Para Amélia, o processo de diagnóstico foi complicado e doloroso. “Passamos por vários médicos e instituições”. A paciente é totalmente dependente e possui técnicos de enfermagem 24h. “A doença atinge as pessoas em plena idade produtiva e tira a possibilidade de desempenhar tarefas básicas, como tomar banho, se alimentar ou sair de casa. Precisa sempre do apoio do técnico de enfermagem e de um familiar para realizar a transferência do carro para a cadeira e vice-versa”, diz. Segundo Ana Amélia, esta condição gera quadro de ansiedade e depressão, sendo contínuos o uso de medicação e o tratamento psicológico.
O tratamento prescrito para ela inclui neurologista, pneumologista, fisioterapeuta motor e respiratório, fonoaudiólogo, nutricionista e psicólogo, com o objetivo de diminuir a progressão da doença, mas a cura não existe, pois é uma doença degenerativa e progressiva. “Sou atendida por uma equipe bastante atenciosa”, afirma.
“Minhas esperanças para o futuro da ELA está nas pesquisas. Muitas novidades têm sido experimentadas e acredito que a trataremos como uma doença crônica e sob controle. Ainda tenho esperança de que, a curto prazo, todos possam alcançar recursos que proporcionem melhor qualidade para os pacientes de forma humanizada”, conclui.
Sobre a Ebserh
O Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF) faz parte da Rede Ebserh desde 2014. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
FONTE/CRÉDITOS: Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora
