O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), situado na capital fluminense, está prestes a inaugurar uma nova unidade voltada para o tratamento e a pesquisa de doenças raras, denominada Centro de Saúde Pública de Precisão.
Com previsão de abertura em agosto, o novo serviço prestará atendimento exclusivo a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma enfermidade é classificada como rara quando sua incidência afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. Embora a maioria dessas condições já descobertas tenha origem genética, algumas podem ser provocadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e grande parte dessas enfermidades pode gerar incapacidade.
A complexidade do diagnóstico
Soniza Vieira Alves-Leon, responsável pelo Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, esclarece que essas condições ainda representam um grande desafio para a medicina. A baixa incidência populacional dificulta a condução de estudos aprofundados sobre elas.
"Algumas sequer foram completamente descritas, o que significa que a ciência ainda não compreende todos os seus sintomas e causas", complementa a especialista.
Soniza ainda aponta que o diagnóstico preciso é mais um obstáculo considerável, visto que nem todos os profissionais de saúde estão devidamente preparados para identificar essas condições.
Adicionalmente, a confirmação final do diagnóstico frequentemente exige exames de alto custo e com acesso restrito. Embora algumas doenças raras possam ser identificadas pelo teste do pezinho, até mesmo esses casos necessitam de confirmação por meio de exames mais específicos.
Avanços no sequenciamento genético
No mês anterior, o Governo Federal divulgou a inclusão no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), considerado o principal teste disponível para doenças raras.
Este exame analisa a porção do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas responsáveis pelas doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Devido à sua complexidade, ele é realizado em um número limitado de laboratórios brasileiros.
Atualmente, no âmbito do SUS, apenas um laboratório é responsável pelo processamento das amostras coletadas em diferentes estados, e outro iniciará a prestação desse serviço a partir de maio.
A expectativa é que essa medida reduza o tempo médio de espera por um diagnóstico no país, que hoje é de sete anos, para apenas seis meses. Este é um dos exames de alta tecnologia que serão disponibilizados pelo Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, sob a gestão da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu um investimento superior a R$ 19 milhões para a instalação do novo centro.
A maior parte desse montante foi direcionada à adaptação de um espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à compra dos equipamentos essenciais para a realização dos exames.
Impacto na qualidade de vida
Além dos testes genéticos, o novo centro disponibilizará exames de biomarcadores, que permitem identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares ligadas a doenças específicas.
Soniza Vieira Alves-Leon destaca que a aceleração do diagnóstico correto eleva as chances de os pacientes receberem intervenções capazes de aprimorar sua qualidade de vida.
Adicionalmente, ela afirma que o novo centro impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, colaborando para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para doenças raras e câncer.
"Com essa estrutura, será viável diagnosticar precocemente, acompanhar os pacientes de forma mais eficaz e desenvolver novas terapias”, conclui.
RCWTV
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