Doenças raras: SUS adota tecnologia que acelera diagnóstico

O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova tecnologia destinada a acelerar e refinar o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que esta plataforma de sequenciamento completo de DNA, disponibilizada na rede pública, consiga atender até 20 mil solicitações anuais em todo o território nacional, diminuindo drasticamente o período de espera por um diagnóstico, de uma média de sete anos para apenas seis meses.

A novidade foi divulgada nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, durante um evento realizado em Brasília. Estima-se que, no Brasil, cerca de 13 milhões de indivíduos sejam afetados por doenças raras.

“Incorporamos ao SUS o sequenciamento completo do exoma, um procedimento cujo custo de mercado giraria em torno de R$ 5 mil”, explicou o ministro Alexandre Padilha.

A diminuição do tempo necessário para o diagnóstico é crucial tanto para a eficácia do tratamento quanto para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme enfatizou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele também assinou a habilitação de novos centros para o tratamento de doenças raras e recordou que o próximo sábado marca o dia mundial dedicado à conscientização sobre essas condições.

Expansão dos serviços

O ministro defendeu a autonomia nacional em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, contemplando a transferência de tecnologias de centros de excelência internacionais. “Ao expandir esses serviços para estados que ainda não dispunham de nenhuma estrutura, asseguramos um acesso mais próximo às localidades onde as pessoas residem”, observou Padilha.

Natan Monsores, coordenador de doenças raras do Ministério, detalhou que pacientes atendidos ou identificados em serviços de referência de triagem neonatal poderão ser direcionados aos polos de sequenciamento. “No primeiro ano, houve um investimento de R$ 26 milhões. Conseguimos viabilizar a oferta desse exame, que no mercado privado pode custar até R$ 5 mil, por um valor de R$ 1,2 mil no SUS”.

Monsores ressaltou que a precisão diagnóstica alcançada é considerável.

“Representa um avanço significativo para a comunidade de indivíduos com doenças raras, proporcionando a médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta fundamental para a conclusão do diagnóstico”, afirmou.

Procedimento de coleta

A amostra para análise é coletada utilizando um cotonete na parte interna da bochecha, a fim de recolher células que serão enviadas aos laboratórios. Alternativamente, o teste pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue.

“Este método possibilita progressos no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que resultam em atraso no desenvolvimento global de crianças, e uma vasta gama de outras condições genéticas que podem acometê-las”, explicou Monsores.

O coordenador informou que atualmente 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados. Em apenas 90 dias de operação, a ferramenta já permitiu a realização de 412 sequenciamentos, com 175 laudos emitidos. “Nossa meta é estender essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”, projetou.

Adicionalmente, o Ministério da Saúde comunicou a disponibilidade de uma terapia gênica inovadora para crianças diagnosticadas com atrofia muscular espinhal (AME). “Trata-se de uma doença que, sem intervenção em tempo hábil, é fatal. Todas as crianças que foram submetidas a essa terapia apresentaram a interrupção da progressão da condição”, destacou.

Repercussão e desafios

Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento de lançamento, expressou satisfação com os “avanços” observados nas políticas públicas voltadas para pacientes com doenças raras.

“Minha expectativa é que o programa Agora tem especialistas consiga, de fato, gerar um impacto significativo na vida dos pacientes com doenças raras, que é a causa pela qual batalhamos”, afirmou Maria Cecília.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), também representante dos pacientes, enfatizou a relevância da ampla divulgação dos novos serviços no SUS.

Lauda reconhece que um dos maiores obstáculos para o governo é garantir que essas informações alcancem efetivamente os pacientes. “As dificuldades persistem. Esperamos que essa situação se altere, pois todo processo de implementação demanda tempo para se consolidar”, ponderou.

Adicionalmente, ela defendeu o fortalecimento das entidades de apoio aos pacientes e manifestou preocupação com a elevada carga tributária incidente sobre os medicamentos.