Anvisa aprova novo medicamento para fenilcetonúria

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu registro ao fármaco Sephience, destinado ao manejo da fenilcetonúria. Essa enfermidade, de base genética, caracteriza-se pela insuficiência de uma enzima hepática essencial para converter a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas ingeridas, em tirosina.

Por meio de um comunicado, a Anvisa ressaltou que, embora a fenilalanina seja um aminoácido vital para o corpo, sua ingestão precisa ser estritamente supervisionada em indivíduos com fenilcetonúria.

A agência alertou que “a concentração elevada desse aminoácido no sangue possui um efeito neurotóxico, resultando em sequelas graves, como o surgimento de déficits neurocognitivos e uma deficiência intelectual acentuada e permanente”.

Adicionalmente, a Anvisa enfatizou que “o monitoramento dos níveis sanguíneos de fenilalanina deve ser iniciado logo no primeiro mês de vida e prosseguir por toda a existência do paciente. O novo fármaco aprovado, apropriado para crianças e adultos, auxilia na metabolização desse aminoácido, o que pode expandir as opções dietéticas e, consequentemente, aprimorar a qualidade de vida e o conforto dos indivíduos afetados pela condição”.

Conforme informações do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em uma proporção de um para cada 15 mil a 17 mil recém-nascidos no Brasil.

Compreenda a doença

A identificação precoce da fenilcetonúria ocorre por meio da verificação de concentrações elevadas de fenilalanina no sangue de bebês, cujas amostras são coletadas entre o terceiro e o quinto dia de vida. Aconselha-se que a coleta de sangue do recém-nascido seja feita após 48 horas do parto, assegurando que o bebê tenha consumido proteínas em quantidade suficiente para que eventuais alterações sejam detectadas no exame, prevenindo resultados falso-negativos.

Esse teste é disponibilizado gratuitamente para toda a população brasileira pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Recém-nascidos com fenilcetonúria não manifestam sintomas imediatamente, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) tornam-se perceptíveis por volta dos seis meses de idade. Caso o tratamento não seja iniciado idealmente no primeiro mês de vida, as crianças podem desenvolver deficiência intelectual, um odor peculiar na urina e no suor, além de alterações comportamentais.

É fundamental que as famílias permaneçam vigilantes e consultem os rótulos de medicamentos e produtos alimentícios industrializados para verificar a presença e a concentração de fenilalanina. Alimentos que contenham o adoçante aspartame em sua composição são estritamente contraindicados.