Doença falciforme: sintomas vão além da anemia e afetam múltiplos órgãos

A doença falciforme, condição genética e hereditária, manifesta-se de forma mais complexa do que apenas a anemia, frequentemente associada a ela. Hematologista Marimília Pita, em entrevista à Agência Brasil, desmistificou crenças sobre essa enfermidade que, segundo o Ministério da Saúde, atinge até 100 mil brasileiros. A médica enfatizou que a doença falciforme é sistêmica, afetando todos os órgãos, e é transmitida de pais para filhos.

Marimília Pita, fundadora da ONG Lua Vermelha, dedicada à conscientização sobre a doença falciforme, também é oncohematologista pediátrica e membro ativo da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH). A data de 19 de junho, estabelecida pela Organização das Nações Unidas (ONU), visa aumentar a visibilidade da doença, combater o preconceito e aprimorar o acesso ao diagnóstico e tratamento adequados.

Alterações nas hemácias e suas consequências

Um dos primeiros e mais notáveis sintomas da doença falciforme é a anemia. A causa reside na alteração das hemácias, também conhecidas como glóbulos vermelhos, responsáveis pelo transporte de oxigênio. Em indivíduos com esta condição genética, as hemácias perdem seu formato arredondado e assumem uma configuração alongada, semelhante a uma foice, daí o termo "falciforme".

A médica explicou que essas hemácias alteradas possuem uma vida útil significativamente menor em comparação com as normais, que duram cerca de 120 dias. No caso da doença falciforme, a quebra prematura das hemácias ocorre em um período de 20 a 80 dias, resultando em anemia crônica para o paciente.

Além de sua curta duração, a rigidez das hemácias em forma de foice leva à obstrução dos vasos sanguíneos, ao contrário da flexibilidade das hemácias normais que facilitam a circulação. Essa dificuldade de oxigenação dos tecidos pode desencadear "microinfartos" em diversas partes do corpo, desde membros até órgãos vitais como coração e olhos.

Com o avanço da idade, a insuficiência no suprimento de oxigênio aos tecidos compromete progressivamente a função dos órgãos. Isso pode levar ao desenvolvimento de condições como cardiopatia, pneumopatia e nefropatia, entre outras, à medida que o paciente envelhece.

Diagnóstico precoce e tratamento

O diagnóstico da doença falciforme pode ser realizado precocemente através do Teste do Pezinho, um exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos. Desde 1992, o Ministério da Saúde o incluiu para a detecção da hemoglobina alterada característica da doença.

Um diagnóstico feito ainda na maternidade é crucial para uma evolução clínica mais favorável do paciente. A prevenção de infecções, uma das principais causas de mortalidade em crianças com menos de 7 anos, é um dos benefícios mais significativos do diagnóstico precoce.

Embora a cura definitiva seja rara, a doença falciforme pode ser gerenciada com acompanhamento médico e tratamentos que atenuam os sintomas. Em casos selecionados, o transplante de medula óssea oferece uma possibilidade de cura, dependendo da elegibilidade do paciente e da disponibilidade de um doador compatível.

Crises de dor e manejo clínico

As crises de dor intensa são um sintoma recorrente da doença falciforme, resultantes da obstrução dos vasos sanguíneos pelas hemácias deformadas. Essa dor frequentemente afeta ossos e articulações, podendo manifestar-se em qualquer parte do corpo.

Em crianças, as crises podem apresentar-se com inchaço e vermelhidão nas mãos e pés, decorrentes da oclusão de pequenos vasos nessas extremidades. A intensidade da dor pode ser tão severa que requer internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para administração de analgésicos potentes, como a morfina.

A médica Marimília Pita lamentou a falta de preparo de alguns profissionais de saúde para lidar com a dor aguda em pacientes falciformes. Ela citou um estudo internacional em que apenas 34% dos pacientes brasileiros receberam morfina durante crises de dor, em contraste com 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá.

Essa disparidade impacta diretamente o sofrimento do paciente e sua progressão clínica. Pita ressaltou a problemática de pacientes serem erroneamente classificados como dependentes químicos devido à busca por alívio para dores extremas.

Racismo e a doença falciforme

Marimília Pita destacou o racismo estrutural como um dos maiores desafios enfrentados pelos pacientes com doença falciforme. A maior incidência da doença em populações negras é atribuída à origem africana da mutação genética que a causa.

A médica observou uma correlação histórica no Brasil entre a raça negra, condições socioeconômicas desfavorecidas e doenças hematológicas crônicas e potencialmente fatais como a falciforme.

Contudo, é fundamental ressaltar que a doença falciforme não se restringe ao continente africano ou à população negra, especialmente em um país com a miscigenação do Brasil. A condição é global, afetando populações em diversas regiões do mundo, como Índia, Arábia, Europa, Américas, Austrália e Caribe.

Histórias de superação e resiliência

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu a doença falciforme em seu filho, Agner Eduardo da Silva, quando ele estava prestes a completar dois anos. Os sintomas iniciais, como dores e inchaços nas mãos e pés, foram inicialmente interpretados erroneamente por profissionais de saúde.

Uma consulta particular revelou a possibilidade da doença falciforme. Devido às dificuldades financeiras, Nilceia buscou auxílio em instituições gratuitas em São Paulo, dando início a uma longa jornada de acompanhamento médico. Agner, hoje com 47 anos, já foi hospitalizado cinco vezes devido a crises da doença.

Apesar dos desafios, Nilceia orgulha-se da trajetória educacional dos filhos. Agner formou-se em Direito, casou-se e tem uma filha. "Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. Tem que saber conviver com a doença, correr atrás dos seus direitos e viver", afirmou Nilceia, destacando a importância da resiliência e da busca por direitos.

Lucas Henrique Gama Nascimento, outro paciente acompanhado pela hematologista Marimília Pita, nasceu com a doença falciforme e tem 35 anos. Ele relatou as dificuldades de adaptação à condição, que impõe restrições e a necessidade de lidar com limitações desde a infância.

As internações por crises de dor foram frequentes em sua vida, com impactos não apenas físicos, mas também emocionais. A imprevisibilidade da doença gera insegurança e frustração, dificultando o planejamento de longo prazo. O apoio familiar, especialmente de sua mãe, foi fundamental para sua força e autoestima.

Lucas celebrou a conquista de ser o primeiro membro de sua família a ingressar em uma universidade federal, graduando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo Instituto Federal de São Paulo (IFSP). Ele atuou na área por 12 anos, mas precisou se afastar devido a uma sequela da doença falciforme: necrose no fêmur.

Atualmente, Lucas aguarda para realizar uma intervenção no osso da coxa para receber uma prótese, mas está em recuperação de um transplante de medula que não obteve sucesso. Casado e pai de dois filhos pequenos, Lucas também é escritor e publicou o livro "Você tem um propósito", voltado para o desenvolvimento de inteligência emocional e espiritual para superar adversidades.