Anemia falciforme: tratamento para doença que inaugurou a medicina molecular esbarra na desigualdade e no racismo

Maria Fernanda Ziegler | Agência FAPESP – A anemia falciforme é uma doença causada por uma única mutação genética, que altera o formato dos glóbulos vermelhos do sangue e provoca inflamações e dores intensas por todo o corpo. Apesar de sua gravidade e de permanecer negligenciada – por afetar principalmente pessoas negras e de países de baixa renda –, essa condição ajudou a moldar a medicina moderna, inaugurando um novo capítulo na genética.

A avaliação foi feita pelo pesquisador francês Jacques Elion, professor da Université Paris Cité e referência mundial em hematologia, durante o quinto evento da série Conferências FAPESP 2026, realizado na última sexta-feira (31/07), no auditório da Fundação.

“Todo esse conhecimento pode agora voltar para a anemia falciforme como uma via de mão dupla. Medicamentos já usados em outras doenças podem ser reposicionados para o tratamento dos pacientes falciformes com mais agilidade, sem a necessidade de novos testes de segurança”, destacou Elion.

O caminho para entender a doença desde a primeira vez em que ela foi descrita, em 1910, foi longo. Sete anos depois, descobriu-se o formato de foice dos glóbulos vermelhos, que se acumulavam nos vasos sanguíneos, gerando inflamações em todo o organismo e um número variado de sintomas.

Coube ao cientista Linus Pauling identificar, em 1949, que a causa de todos esses sintomas era um defeito na hemoglobina S (proteína com ferro que fica dentro das hemácias, os glóbulos vermelhos do sangue), definindo assim a anemia falciforme como a primeira doença molecular da história da medicina – ou seja, cuja causa foi identificada como um defeito físico na estrutura de uma única molécula, a hemoglobina. Essa descoberta não ficou restrita à anemia falciforme, contribuindo para avanços no entendimento e no tratamento de outras doenças.

Segundo Elion, essa maior compreensão impulsionou tecnologias como a terapia gênica – hoje aplicada em doenças inflamatórias e no câncer –, a edição genética e o transplante de medula óssea. Ao mesmo tempo, medicamentos desenvolvidos para diabetes, hipertensão, inflamações crônicas e colesterol podem ser redirecionados para pacientes falciformes, acelerando novas estratégias terapêuticas.

Apesar dos avanços, porém, o hematologista acredita que as terapias mais sofisticadas permanecem fora do alcance da maioria das pessoas com anemia falciforme. “Deve haver um equilíbrio entre avanço científico e acessibilidade, pois 90% dos pacientes nascem em países de baixa renda, que não têm condições nem estrutura para oferecer tratamentos caros, como terapia gênica e transplante. Por isso, acredito mais nos esforços em terapias acessíveis, como a hidroxiureia e o diagnóstico neonatal, por meio do teste do pezinho”, sublinhou.

A hidroxiureia, um medicamento oral originalmente usado para leucemia, tornou-se um dos pilares do tratamento de anemia falciforme por reduzir crises de dor e melhorar a produção de hemoglobina fetal – uma versão da proteína que é imune à mutação e, por isso, evita que os glóbulos vermelhos se deformem. Já o teste do pezinho, que no Brasil é obrigatório e distribuído gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), detecta a anemia falciforme e outras doenças já nos primeiros dias de vida do bebê, possibilitando o tratamento precoce.

De acordo com Elion, a expectativa é que o número de novos casos de anemia falciforme aumente até o ano de 2050, passando dos atuais 300 mil recém-nascidos afetados por ano para mais de 400 mil no mundo. Daí a importância desse rastreamento neonatal.

Elion (Université Paris Cité) é especialista internacionalmente reconhecido em genética molecular e doença falciforme, com ampla experiência em pesquisa, assistência e cooperação internacional (foto: Daniel Antônio/Agência FAPESP)

Fardo mundial

Como contou Elion, os estudos sobre a doença revelaram que a mutação que afeta a hemoglobina e faz o glóbulo vermelho assumir o formato de foice surgiu de forma independente no período Neolítico [cerca de 6 mil a.C.], acompanhando o início da agricultura, em pelo menos três locais na África e também na Índia.

“A partir das rotas migratórias e do tráfico de escravizados, a mutação se espalhou, tornando-se um fardo mundial. Embora a anemia falciforme seja conhecida por atingir predominantemente a população negra, hoje encontramos pacientes de pele branca na Grécia, na Itália e em Portugal que carregam o peso dessa herança milenar.”

Na avaliação do cientista, trata-se de uma doença calcada na desigualdade. “Em países pobres [onde estão concentrados 90% dos casos da doença], apenas 10% das crianças sobrevivem até os 15 anos. Em contraste, nos países ricos, a taxa de sobrevivência aos 10 anos chega a 99%”, disse. “A ciência avançou, mas o tratamento só será universal quando houver educação, financiamento e políticas públicas que alcancem todos os pacientes, independentemente de cor ou origem.”

Além da desigualdade de acesso, Elion ressalta que a anemia falciforme também enfrenta a barreira do preconceito racial, o que, segundo ele, ajuda a explicar a falta de interesse de financiadores e a negligência histórica em torno da doença. “Em países pobres, ainda é comum que profissionais de saúde acreditem que crianças com anemia falciforme não sobreviverão por muitos anos. Essa percepção distorcida compromete o cuidado e reforça estigmas”, alertou.

O pesquisador relatou um episódio marcante vivido na França, quando trabalhava em um hospital pediátrico localizado em uma região pobre de Paris. “Pacientes [com anemia falciforme, a maioria negros] em situação mais grave eram transferidos para hospitais de referência da região mais rica da cidade. Em um determinado momento, uma médica me perguntou por que só estávamos enviando pacientes negros para lá”, contou. “Aquilo me fez refletir profundamente sobre como o racismo interfere no cuidado em saúde.”

Presente na abertura da conferência, o presidente da FAPESP, Marco Antonio Zago, destacou que a interseção entre genética molecular e medicina translacional transformou profundamente o entendimento da anemia falciforme. “Conheci Jacques Elion em uma visita à França nos anos 1980. Esse encontro resultou em uma parceria duradoura entre Brasil e França. Além disso, Elion contribuiu para estruturar programas de triagem neonatal no Brasil”, afirmou Zago, que é médico de formação e contribuiu, como pesquisador, para o estudo da anemia falciforme e da talassemia (um tipo de anemia hereditária), atuando no estabelecimento de métodos de diagnóstico e de tratamento dessas doenças.

Segundo Zago, Elion teve um papel fundamental na consolidação da anemia falciforme como o principal modelo de doença molecular na medicina moderna, utilizando-a como base para avanços na medicina translacional por ter ampla experiência em pesquisa, assistência e cooperação internacional, especialmente na África, no Caribe, na Índia e no Brasil. Além disso, é parceiro de longa data da Universidade de São Paulo (USP) e do Hemocentro de Ribeirão Preto.

A íntegra da conferência “Anemia falciforme: da origem genética à busca pela cura” está disponível em: youtu.be/ovzGkHM1hAg.