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Sexta-feira, 01 de Marco de 2024
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Saúde

Minas Gerais Amplia Diagnóstico de Doenças Raras no Teste do Pezinho

Inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) marca um avanço no Programa de Triagem Neonatal

A Notícia em Primeira Mão .
Por A Notícia em Primeira Mão .
Minas Gerais Amplia Diagnóstico de Doenças Raras no Teste do Pezinho
Fábio Marchetto / SES-MG
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Na última sexta-feira (26/1), a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) anunciou uma significativa ampliação no Programa de Triagem Neonatal (PTN), popularmente conhecido como teste do pezinho. A iniciativa, parte integrante do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023, tem como foco pessoas com deficiência ou doenças raras.

Novas Adições à Triagem

A partir de 30/1, além das 12 doenças já triadas, todas as amostras de crianças submetidas ao exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais serão testadas para a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (Scid), e Agamaglobulinemia (Agama). Essa expansão busca otimizar o tratamento disponível na rede pública de saúde estadual.

A Importância do Diagnóstico Precoce

Segundo o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti, o passo é crucial para a otimização do tratamento pelo SUS. "Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento", destacou Baccheretti.

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Doenças Graves e Hereditárias

As três novas doenças incluídas na triagem são consideradas graves, podendo ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas. Geralmente, apresentam poucos sintomas na fase neonatal. Um diagnóstico correto e tratamento nos primeiros dias de vida são essenciais para uma recuperação efetiva, enquanto o diagnóstico tardio pode comprometer a qualidade de vida e levar a sequelas irreversíveis.

Investimentos e Compromisso

O Governo de Minas, por meio da SES-MG, está investindo R$12 milhões em 2024 para a expansão da triagem. Essa fase de investimento permitirá a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas.

Desde a criação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) em 1993, mais de 7 milhões de crianças foram triadas. A expectativa é que, até o final de 2024, seja possível triar 100% das doenças raras no teste do pezinho ampliado.

Coleta de Amostras

O exame é realizado a partir de sangue coletado do calcanhar do bebê, conhecido como "teste do pezinho". O ideal é que a coleta seja feita entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce a termo (com nove meses).

Para bebês prematuros, o procedimento varia, sendo necessárias três amostras colhidas no quinto dia de vida, no décimo dia e no 30º dia. As gotinhas de sangue são depositadas em papel filtro e enviadas ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) para processamento.

Diagnóstico Precoce e Tratamento

A Dra. [Nome], pediatra e coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares em Belo Horizonte, destaca a importância do diagnóstico precoce. Um resultado alterado indica a possibilidade de doenças graves. O diagnóstico imediato possibilita a prevenção de sequelas e até mesmo a morte.

Os resultados ficam disponíveis no site do Nupad, e se houver alguma alteração, o município de residência é imediatamente acionado. Consultas e exames especializados são agendados para confirmar o diagnóstico. Caso seja confirmada a condição, o paciente é encaminhado prontamente para o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Painel de Triagem Neonatal em Minas Gerais

Confira as 15 doenças triadas no painel neonatal do SUS em Minas Gerais:

  • Hipotireoidismo congênito
  • Fenilcetonúria
  • Doença falciforme
  • Fibrose cística
  • Deficiência de biotinidase
  • Hiperplasia adrenal congênita
  • Toxoplasmose congênita
  • Atrofia muscular espinhal (AME)
  • Imunodeficiência combinada grave (SCID)
  • Agamaglobulinemia (AGAMA)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
  • Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
  • Deficiência primária de carnitina – DPC
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Tratamentos Disponíveis

Entre as opções de tratamento para as três novas doenças incluídas no Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.

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FONTE/CRÉDITOS: SECOM
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